一种新的遗传风险工具可以使年轻人免于失明，该工具还可以帮助及早诊断多发性硬化症（MS），从而开始有效的治疗。

视神经炎是一种影响所有年龄段人群的疾病，尤其是年轻人，通常表现为视力模糊，有时移动眼睛时疼痛。在英国，多达一半的受影响者最终会发展成多发性硬化症——通常是在很多年后。新的证据表明，尽早开始非常有效的多发性硬化症治疗可能会改善长期健康。

视神经炎是由于视神经内部或周围肿胀而发生的。对于患有多发性硬化症相关视神经炎的患者，肿胀会自行消退，视力通常会恢复。对于许多并非由多发性硬化症引起的视神经炎的人来说，除非快速给予高剂量类固醇，否则视神经可能会受到永久性损伤，从而导致失明。然而，类固醇可能会导致有害的副作用。当人们第一次患上​​视神经炎时，当视神经炎的可能原因尚不清楚时，患者及其医生可能很难决定类固醇的可能益处是否大于可能的危害。

对于临床医生来说，确定是否存在视神经炎的根本原因可能具有挑战性，因为许多重要的测试结果需要数周才能返回。现在，由埃克塞特大学和伦敦国王学院领导的发表在《自然通讯》上的新研究首次表明，将多发性硬化症的遗传风险与人口因素相结合，可以显着改善视神经炎患者的多发性硬化症风险预测。

该研究合著者、盖伊和圣托马斯 NHS 基金会信托基金医学眼科顾问眼科医生、伦敦国王学院兼职高级讲师 Tasanee Braithwaite 博士表示：“作为一名照顾许多视神经炎患者的医生，我感到很兴奋在不久的将来将这项试点研究转化为一线临床护理的可能性。虽然还需要更多的研究，但我们的研究提供了一个强烈的信号，表明我们可以更好地识别多发性硬化症高风险患者，也许使这些人能够更早接受多发性硬化症治疗未来。然而，如果我们能够更好地识别那些不太可能由多发性硬化症引起的视神经炎的人，我们就可以紧急治疗这些人，以减少不可逆的视力丧失和失明。”

该团队分析了 300 多种与多发性硬化症相关的常见遗传变异，将它们组合成遗传风险评分，帮助临床医生了解个体患多发性硬化症的机会。他们分析了英国生物银行 50 万人的数据，这些人共享基因样本、调查问卷以及电子病历中的链接健康信息。

研究人员在英国生物银行中发现了 2,369 名 MS 患者，以及 687 名视神经炎患者。其中，545 人在研究开始时没有明确的视神经炎病因，124 人随后发展为多发性硬化症。

有效应用遗传风险评分有助于将低风险人群与高风险人群区分开来。虽然多发性硬化症遗传风险评分不是一项诊断测试，但这项研究强调，它可以添加一条有价值的附加信息，以支持医生和患者做出更好的决策。

自从三十年前第一个基因组被测序以来，我们一直致力于实现利用遗传学来改善个体患者治疗结果的承诺。这项研究是精准基因诊断实践的一个很好的例子。”

Richard Oram，共同作者，埃克塞特大学医学院教授

多发性硬化症协会研究主管 Clare Walton 博士表示：“目前，英国有 130,000 名多发性硬化症患者，其中五分之一的人在多发性硬化症开始时会经历视神经炎。这项研究表明，利用基因评分可以如何帮助治疗多发性硬化症。”预测谁可能继续进行多发性硬化症诊断的有用方法。

“对多发性硬化症高危人群使用免疫疗法可以显着延缓病情的发作，但这些药物会产生副作用。这项令人兴奋的研究为寻找获益大于风险的人群提供了可能性。”

这项研究源于埃克塞特大学医学院学生 Pavel Loginovic 领导的一个夏季项目。在埃克塞特大学的资助下，它扩展到芬兰和美国学者的研究合作。这项研究得到了“为视力而战”组织和皇家眼科医师学院的进一步资助，皇家眼科医师学院授予 Braithwaite 博士 Zakarian 奖以支持这项工作。

帕维尔说：“我很高兴看到这篇论文发表，令人欣慰的是它可以对推动研究进展产生真正的影响，最终目标是让多发性硬化症患者得到早期诊断并可能得到治疗。领导这项分析，同时保持领先地位“我的医学研究既是一个挑战，也是职业和个人成长的巨大机会。到目前为止，我很享受学术之旅，并对即将发生的事情感到兴奋。”

该研究的标题是“应用遗传风险评分模型来增强对未来首次出现视神经炎的多发性硬化症诊断的预测”，并发表在《自然通讯》上。